Er nyresykdom arvelig? Cystenyrer, Alport og familien

Når noen i familien får en nyrediagnose, er et av de første spørsmålene ofte: kan barna mine få det samme? Eller: kan jeg ha det uten å vite det? Svaret avhenger helt av hva som er årsaken til nyresykdommen.

Er nyresykdom arvelig?

Som regel ikke direkte. Den vanligste kroniske nyresykdommen skyldes høyt blodtrykk og diabetes, og den arves ikke som en egen sykdom. Noen nyresykdommer skyldes derimot en feil i ett enkelt gen og kan gå videre fra foreldre til barn. Den vanligste av disse er cystenyrer.

Hvor stor del av nyresykdommen som skyldes slike genfeil, varierer mellom studier. En internasjonal ekspertgruppe i KDIGO oppsummerte i 2022 at en enkeltgenfeil ble funnet hos mellom én av ti og tre av ti voksne med fremskreden nyresykdom. Hos barn er andelen høyere. Les mer om de vanligste årsakene i guiden om kronisk nyresykdom.

Hvorfor får man nyresykdom?

De fleste får nyresykdom fordi høyt blodtrykk eller diabetes over tid skader de små blodårene i nyrene. Andre årsaker er betennelse i nyrenes filtre, arvelige sykdommer som cystenyrer, langvarig bruk av visse medisiner og hindringer i urinveiene, som nyrestein eller forstørret prostata.

Blant de nesten 400 som ble registrert med nyresvikt i stadium 5 i Norsk nyreregister i 2024, var høyt blodtrykk eller sykdom i nyrenes blodårer årsaken hos trettifem prosent, diabetes hos tjueen prosent og sykdom i nyrefiltrene hos atten prosent. Arvelige nyresykdommer var årsaken hos ti prosent.

Hva er polycystisk nyresykdom (cystenyrer)?

Cystenyrer, på fagspråket autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD), er en arvelig sykdom der det vokser mange væskefylte blærer i begge nyrene. Over mange år tar blærene plass fra det friske vevet. Har en av foreldrene genfeilen, er sjansen én av to for hvert barn.

De fleste merker ingenting i barne- og ungdomsårene. Plagene kommer gjerne mellom 30 og 50 år, og høyt blodtrykk er ofte det første tegnet. Andre tegn kan være blod i urinen, smerter i side eller rygg, urinveisinfeksjoner og nyrestein. LNT anslår at over 2 000 personer i Norge har genfeilen.

Uten behandling vil rundt halvparten av dem med cystenyrer ha fått alvorlig nyresvikt innen 60 år, ifølge NHI.no. Sykdommen skyldes oftest feil i genene PKD1 eller PKD2. Ved PKD2 kommer nyresvikten gjerne omtrent tjue år senere: midt i femtiårene ved PKD1 (median 54 til 58 år), og først i midten av syttiårene ved PKD2 (median 74 til 79 år).

• Blodtrykket er det viktigste å behandle.
• Drikke: LNT anbefaler å drikke rikelig med vann, over 2 liter i døgnet. Rådet gjelder cystenyrer, ikke nyresykdom generelt. Ved fremskreden nyresvikt kan det være motsatt, så følg legens råd. Se Væskebalanse ved nyresykdom.
• Salt: lite salt i maten hjelper blodtrykket.
• Medisin: tolvaptan har vært godkjent i Norge siden 2015 for å bremse veksten av cyster hos noen.
• Unngå kontaktsport: et kraftig slag mot nyrene kan gi blødning i en cyste. Se Trening med nyresykdom.

Utposninger på blodårer i hjernen (aneurismer) er noe vanligere ved cystenyrer. Har noen i familien hatt hjerneblødning, bør du nevne det for legen.

Hva er Alport syndrom?

Alport syndrom er en sjelden arvelig sykdom som skader filtrene i nyrene, og ofte også hørselen og øynene. Klassiske anslag er at mellom én av 5 000 og én av 50 000 har sykdommen. Nyere genstudier tyder på at genfeilene er langt vanligere, for den X-bundne formen minst én av 2 300, men at mange av dem gir et mildere forløp. Det første tegnet er nesten alltid blod i urinen, ofte fra barndommen, senere også protein i urinen og gradvis svakere nyrefunksjon.

Omkring halvparten får hørselstap på begge ører. Sykdommen kan arves på flere måter, og det påvirker hvem som blir hardest rammet:

• X-bundet, den vanligste formen: menn blir som regel sykere enn kvinner. En kvinne med genfeilen har én av to sjanse for å gi den videre til hvert barn.
• Autosomal recessiv: begge foreldrene er friske bærere, og sjansen er én av fire for hvert barn. Kvinner og menn rammes likt.
• Autosomal dominant: én av foreldrene har genfeilen, og sjansen er én av to for hvert barn.

Tidlig behandling med nyrebeskyttende blodtrykksmedisin (ACE-hemmer) kan bremse sykdommen, ifølge de europeiske retningslinjene. Det er en viktig grunn til at familien bør undersøkes.

Finnes det andre arvelige nyresykdommer?

Ja. Forskerne kjenner over 600 gener som kan gi arvelig nyresykdom, men de fleste er svært sjeldne. Noen av dem har egen behandling, som Fabrys sykdom. Ifølge KDIGO bør legen vurdere gentesting når flere i familien har nyresykdom, når den starter tidlig i livet, eller når også andre organer er rammet.

Går diabetes og høyt blodtrykk i familien?

Ja. Selv om nyresykdommen ikke arves direkte, arver man ofte risikoen for diabetes type 2 og høyt blodtrykk, som er de to vanligste årsakene til nyresykdom. Derfor har du høyere risiko hvis foreldre eller søsken har nyresykdom på grunn av diabetes eller blodtrykk.

Diabetesforbundet oppgir at du har førti prosent risiko for å få diabetes type 2 i løpet av livet hvis en av foreldrene dine har det, og rundt sytti prosent hvis begge har det. Uten diabetes i familien er risikoen rundt ti prosent. Også for høyt blodtrykk spiller arv en vesentlig rolle, ifølge NHI.no.

Det gode er at livsstil og behandling betyr mye. Arven gir en sårbarhet, men det er ofte blodtrykket og blodsukkeret over år som avgjør om nyrene blir skadet. Les mer i diabetes og nyrene og blodtrykk og nyrene.

Når bør familien testes?

Har en forelder, et søsken eller et barn nyresykdom, bør du fortelle det til fastlegen og få sjekket blodtrykk, en blodprøve (eGFR) og en urinprøve (albumin). Familiehistorie med nyresykdom er en av grunnene NHI.no nevner til å kontrolleres jevnlig, også om du føler deg frisk.

Er årsaken en kjent arvelig sykdom, er rådene mer konkrete:

• Cystenyrer: LNT skriver at de fleste nyreleger anbefaler at barn av en med cystenyrer undersøkes som unge voksne, i 20- til 30-årsalderen, og at blodtrykket følges. Er blodtrykket normalt og det ikke finnes cyster på ultralyd etter 30 års alder, kan sykdommen utelukkes med stor sikkerhet. Den sjeldneste formen (PKD2) kan først utelukkes sikkert ved 40 års alder. Gentest kan tilbys voksne slektninger som ønsker det.
• Alport: slektninger, også barn, bør undersøkes etter genetisk veiledning. De europeiske retningslinjene anbefaler at de som har Alport syndrom, tar blod- og urinprøver hver 6. til 12. måned, får målt blodtrykket ved hver kontroll og tar hørselstest hvert år fra 4 års alder. Bærere av én genfeil i genene COL4A3 eller COL4A4 bør ta urinprøve hvert første eller andre år og måle blodtrykket årlig.
• Ukjent årsak: spør legen om du bør henvises til nyrelege eller genetisk veiledning.

Det er ikke alltid riktig å teste friske barn. KDIGO skriver at det mangler dokumentasjon for å gentestes på forhånd uten symptomer, men at slektninger bør tilbys veiledning og testing når genfeilen i familien er kjent.

Hvordan får familien genetisk veiledning?

Fastlegen eller nyrelegen kan henvise deg til en avdeling for medisinsk genetikk. Der får du vite hva en gentest kan og ikke kan svare på, før du bestemmer deg. Skal du ta en gentest som kan si om du vil få sykdommen senere, har du rett til genetisk veiledning først.

Det hjelper om henvisningen forteller hvem i familien som har nyresykdom, hvilken diagnose de har fått, og om noen allerede er gentestet. Si fra til legen hvis du vet noe av dette.

Kan jeg gi en nyre hvis nyresykdom går i familien?

Ja, ofte, men først må det være sikkert at du ikke har den samme sykdommen. Alle som vurderes som giver, undersøkes grundig, blant annet med CT av nyrene. Har du blod i urinen, kan det bli tatt en gentest for Alport, og familiehistorien er med i den endelige vurderingen. Ved cystenyrer betyr det at bildene av nyrene må være uten tegn til sykdom, noen ganger sammen med en gentest.

Les mer i Donere nyre, Nyretransplantasjon og Leve med én nyre.

Hvordan snakker vi med barna om det?

Mange foreldre lurer på når og hvordan de skal fortelle barna at en nyresykdom kan gå i arv. Det finnes ikke ett riktig svar, men det hjelper ofte å være ærlig, tilpasse forklaringen til alderen og si at mye kan gjøres når sykdommen oppdages tidlig. Friske barn trenger som regel ikke gentest, men snakk med legen om når de bør undersøkes.

Ta gjerne opp spørsmålene i den genetiske veiledningen, der dere også kan få hjelp til å snakke om det i familien. Råd til deg som er pårørende, finner du i Pårørende ved nyresykdom.

Hvordan merker man nyresykdom?

Ofte merker man ingenting før sykdommen er langt fremme. Rundt ti prosent av voksne har kronisk nyresykdom, og minst to av tre av dem vet det ikke. Derfor er blodtrykk, blodprøve og urinprøve den eneste sikre måten å finne den tidlig på. Les mer i hvordan oppdage nyresykdom.

Tegn som skummende urin, hovne bein, kløe og tretthet kommer gjerne sent. Albumin i urinen er ofte det tidligste tegnet, og du kan lese mer om det i guiden om protein i urin.

Når bør du kontakte lege?

Bestill time hos fastlegen hvis noen i nær familie har nyresykdom og du ikke har sjekket blodtrykk, blod og urin det siste året. Kontakt lege raskt ved synlig blod i urinen, sterke smerter i siden eller feber med vondt i ryggen. Ved plutselig, kraftig hodepine: ring 113.

Slik kan Nyrami hjelpe

I Nyrami-appen samler du verdiene dine, som eGFR, albumin og blodtrykk, og får dem forklart med ord. Det gjør det lettere å følge med over år, enten du selv har en diagnose eller er i faresonen fordi nyresykdom går i familien. Appen er gratis for iPhone og Android.