¿Es hereditaria la enfermedad renal? Poliquistosis y Alport
La mayor parte de la enfermedad renal no es hereditaria, sino que se debe a la presión arterial alta y la diabetes, que a menudo se repiten en las familias. Algunas enfermedades renales se heredan directamente, sobre todo la poliquistosis renal y el síndrome de Alport. Si un familiar cercano tiene enfermedad renal, conviene que te revises la presión arterial, la sangre y la orina.
Cuando alguien de la familia recibe un diagnóstico renal, una de las primeras preguntas suele ser: ¿pueden tenerlo también mis hijos? O: ¿puedo tenerlo yo sin saberlo? La respuesta depende por completo de la causa de la enfermedad renal.
¿Es hereditaria la enfermedad renal?
Por lo general, no de forma directa. La enfermedad renal crónica (ERC) más frecuente se debe a la presión arterial alta y la diabetes, y no se hereda como una enfermedad propia. Algunas enfermedades renales, en cambio, se deben a un fallo en un solo gen y pueden pasar de padres a hijos. La más frecuente de ellas es la poliquistosis renal.
Qué parte de la enfermedad renal se debe a estos fallos genéticos varía según los estudios. Un grupo internacional de expertos de KDIGO resumió en 2022 que se encontró un fallo en un solo gen en entre uno de cada diez y tres de cada diez adultos con enfermedad renal avanzada. En los niños la proporción es mayor. Lee más sobre las causas más frecuentes en la guía sobre la enfermedad renal crónica.
¿Por qué se produce la enfermedad renal?
La mayoría de las personas desarrollan enfermedad renal porque la presión arterial alta o la diabetes dañan con el tiempo los pequeños vasos sanguíneos de los riñones. Otras causas son la inflamación de los filtros del riñón, enfermedades hereditarias como la poliquistosis renal, el uso prolongado de ciertos medicamentos y las obstrucciones de las vías urinarias, como los cálculos renales o el aumento de tamaño de la próstata.
Entre las casi 400 personas registradas con insuficiencia renal en estadio 5 en el Registro Renal de Noruega (Norsk nyreregister) en 2024, la causa fue la presión arterial alta o la enfermedad de los vasos renales en el treinta y cinco por ciento, la diabetes en el veintiuno por ciento y la enfermedad de los filtros renales en el dieciocho por ciento. Las enfermedades renales hereditarias fueron la causa en el diez por ciento.
¿Qué es la poliquistosis renal?
La poliquistosis renal, en términos médicos poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD, en inglés ADPKD), es una enfermedad hereditaria en la que crecen muchos quistes llenos de líquido en ambos riñones. Con los años, los quistes ocupan el espacio del tejido sano. Si uno de los padres tiene el fallo genético, cada hijo tiene una probabilidad de uno de cada dos de heredarlo.
La mayoría no nota nada en la infancia ni en la adolescencia. Las molestias suelen aparecer entre los 30 y los 50 años, y la presión arterial alta es a menudo la primera señal. Otras señales pueden ser sangre en la orina, dolor en el costado o la espalda, infecciones urinarias y cálculos renales. LNT (la asociación noruega de pacientes renales y trasplantados) calcula que más de 2.000 personas en Noruega tienen el fallo genético.
Sin tratamiento, aproximadamente la mitad de las personas con poliquistosis renal habrán desarrollado una insuficiencia renal grave antes de los 60 años, según NHI.no. La enfermedad se debe sobre todo a fallos en los genes PKD1 o PKD2. Con PKD2, la insuficiencia renal suele llegar unos veinte años más tarde: hacia la mitad de la cincuentena con PKD1 (mediana de 54 a 58 años), y no hasta la mitad de la setentena con PKD2 (mediana de 74 a 79 años).
La presión arterial es lo más importante que hay que tratar.
Beber: LNT recomienda beber agua en abundancia, más de 2 litros al día. Este consejo es para la poliquistosis renal, no para la enfermedad renal en general. Con insuficiencia renal avanzada puede ser al revés, así que sigue el consejo de tu médico. Mira Equilibrio de líquidos en la enfermedad renal.
Sal: poca sal en la comida ayuda a la presión arterial.
Medicamento: el tolvaptán está aprobado en Noruega desde 2015 para frenar el crecimiento de los quistes en algunas personas.
Evita los deportes de contacto: un golpe fuerte en los riñones puede provocar un sangrado en un quiste. Mira Ejercicio con enfermedad renal.
Las dilataciones de los vasos sanguíneos del cerebro (aneurismas) son algo más frecuentes en la poliquistosis renal. Si alguien de tu familia ha tenido una hemorragia cerebral, coméntaselo a tu médico.
¿Qué es el síndrome de Alport?
El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria rara que daña los filtros del riñón y a menudo también el oído y los ojos. Las estimaciones clásicas dicen que la tiene entre una de cada 5.000 y una de cada 50.000 personas. Estudios genéticos más recientes indican que los fallos genéticos son mucho más frecuentes, al menos uno de cada 2.300 para la forma ligada al X, pero que muchos dan una evolución más leve. La primera señal es casi siempre sangre en la orina, a menudo desde la infancia, y más tarde también proteína en la orina y una función renal que se debilita poco a poco.
Aproximadamente la mitad sufre pérdida de audición en ambos oídos. La enfermedad puede heredarse de varias formas, y eso influye en quién se ve más afectado:
Ligada al X, la forma más frecuente: los hombres suelen enfermar más que las mujeres. Una mujer con el fallo genético tiene una probabilidad de uno de cada dos de transmitirlo a cada hijo.
Autosómica recesiva: ambos padres son portadores sanos, y cada hijo tiene una probabilidad de uno de cada cuatro. Afecta por igual a mujeres y hombres.
Autosómica dominante: uno de los padres tiene el fallo genético, y cada hijo tiene una probabilidad de uno de cada dos.
El tratamiento precoz con un medicamento para la presión arterial que protege el riñón (un IECA) puede frenar la enfermedad, según las guías europeas. Es una razón importante para que se examine a la familia.
Enfermedades renales hereditarias en resumen
Poliquistosis renal (PQRAD)
Cómo se hereda
Dominante
Probabilidad para cada hijo
Uno de cada dos
Primeras señales típicas
Presión arterial alta entre los 30 y los 50 años
Alport, ligado al X
Cómo se hereda
A través del cromosoma X
Probabilidad para cada hijo
Uno de cada dos si viene de la madre. Del padre: todas las hijas, ningún hijo varón
Primeras señales típicas
Sangre en la orina desde la infancia
Alport, recesivo
Cómo se hereda
De ambos padres
Probabilidad para cada hijo
Uno de cada cuatro
Primeras señales típicas
Sangre en la orina desde la infancia
Alport, dominante
Cómo se hereda
Dominante
Probabilidad para cada hijo
Uno de cada dos
Primeras señales típicas
Sangre en la orina
Enfermedades renales hereditarias en resumen
Enfermedad
Cómo se hereda
Probabilidad para cada hijo
Primeras señales típicas
Poliquistosis renal (PQRAD)
Dominante
Uno de cada dos
Presión arterial alta entre los 30 y los 50 años
Alport, ligado al X
A través del cromosoma X
Uno de cada dos si viene de la madre. Del padre: todas las hijas, ningún hijo varón
Sangre en la orina desde la infancia
Alport, recesivo
De ambos padres
Uno de cada cuatro
Sangre en la orina desde la infancia
Alport, dominante
Dominante
Uno de cada dos
Sangre en la orina
Fuentes: NHI.no, LNT, ERKNet. Un asesor genético puede explicarte qué se aplica en tu familia.
¿Hay otras enfermedades renales hereditarias?
Sí. Los investigadores conocen más de 600 genes que pueden causar enfermedad renal hereditaria, pero la mayoría son muy raros. Algunas tienen tratamiento propio, como la enfermedad de Fabry. Según KDIGO, el médico debería valorar un estudio genético cuando varias personas de la familia tienen enfermedad renal, cuando empieza pronto en la vida o cuando también hay otros órganos afectados.
¿La diabetes y la presión arterial alta se repiten en las familias?
Sí. Aunque la enfermedad renal no se herede directamente, a menudo se hereda el riesgo de diabetes tipo 2 y de presión arterial alta, las dos causas más frecuentes de enfermedad renal. Por eso tu riesgo es mayor si tus padres o hermanos tienen enfermedad renal por diabetes o por la presión arterial.
Diabetesforbundet (la asociación noruega de diabetes) indica que tienes un cuarenta por ciento de riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 a lo largo de la vida si uno de tus padres la tiene, y alrededor del setenta por ciento si la tienen los dos. Sin diabetes en la familia, el riesgo ronda el diez por ciento. La herencia también influye de forma importante en la presión arterial alta, según NHI.no.
Lo bueno es que el estilo de vida y el tratamiento cuentan mucho. La herencia aporta una vulnerabilidad, pero a menudo son la presión arterial y el azúcar en sangre a lo largo de los años los que deciden si los riñones se dañan. Lee más en diabetes y riñones y presión arterial y riñones.
¿Cuándo debe hacerse pruebas la familia?
Si uno de tus padres, hermanos o hijos tiene enfermedad renal, díselo a tu médico de cabecera (fastlege) y pide que te revisen la presión arterial, un análisis de sangre (filtrado glomerular estimado, TFGe) y un análisis de orina (albúmina). Tener antecedentes familiares de enfermedad renal es uno de los motivos que NHI.no menciona para hacerse controles periódicos, aunque te encuentres bien.
Si la causa es una enfermedad hereditaria conocida, los consejos son más concretos:
Poliquistosis renal: LNT explica que la mayoría de los nefrólogos recomiendan examinar a los hijos de una persona con poliquistosis renal cuando son adultos jóvenes, entre los 20 y los 30 años, y controlar su presión arterial. Si la presión arterial es normal y no hay quistes en la ecografía después de los 30 años, la enfermedad se puede descartar con mucha seguridad. La forma más rara (PKD2) solo se puede descartar con seguridad a los 40 años. Se puede ofrecer un estudio genético a los familiares adultos que lo deseen.
Alport: los familiares, también los niños, deben ser examinados tras recibir asesoramiento genético. Las guías europeas recomiendan que las personas con síndrome de Alport se hagan análisis de sangre y orina cada 6 a 12 meses, se midan la presión arterial en cada control y se hagan una prueba de audición cada año desde los 4 años. Los portadores de un fallo en los genes COL4A3 o COL4A4 deben hacerse un análisis de orina cada uno o dos años y medirse la presión arterial cada año.
Causa desconocida: pregunta a tu médico si deberían derivarte a un nefrólogo o a asesoramiento genético.
No siempre es correcto hacer pruebas a niños sanos. KDIGO señala que faltan pruebas que respalden el estudio genético anticipado sin síntomas, pero que a los familiares se les debe ofrecer asesoramiento y pruebas cuando se conoce el fallo genético de la familia.
¿Cómo recibe la familia asesoramiento genético?
Tu médico de cabecera o tu nefrólogo pueden derivarte a un servicio de genética médica. Allí te explican qué puede y qué no puede decir un estudio genético antes de que decidas. Si vas a hacerte un estudio genético que puede predecir si tendrás la enfermedad más adelante, tienes derecho a recibir asesoramiento genético antes.
Ayuda que la derivación indique quién tiene enfermedad renal en la familia, qué diagnóstico tiene y si alguien ya se ha hecho un estudio genético. Díselo a tu médico si sabes algo de esto.
¿Puedo donar un riñón si la enfermedad renal se da en mi familia?
Sí, a menudo, pero antes hay que estar seguros de que no tienes la misma enfermedad. A todas las personas que se valoran como donantes se les hace un estudio completo, entre otras cosas un TAC de los riñones. Si tienes sangre en la orina, se puede hacer un estudio genético de Alport, y los antecedentes familiares forman parte de la valoración final. En la poliquistosis renal, eso significa que las imágenes de los riñones no deben mostrar signos de la enfermedad, a veces junto con un estudio genético.
Muchos padres se preguntan cuándo y cómo contar a sus hijos que una enfermedad renal puede heredarse. No hay una única respuesta correcta, pero suele ayudar ser sincero, adaptar la explicación a su edad y decir que se puede hacer mucho cuando la enfermedad se detecta pronto. Los niños sanos por lo general no necesitan un estudio genético, pero habla con el médico sobre cuándo deberían revisarse.
Puedes plantear tus preguntas en el asesoramiento genético, donde también os pueden ayudar a hablar de ello en familia. Encontrarás consejos para ti como familiar en Familiares de personas con enfermedad renal.
¿Cómo se nota la enfermedad renal?
A menudo no se nota nada hasta que la enfermedad está muy avanzada. Alrededor del diez por ciento de los adultos tiene enfermedad renal crónica, y al menos dos de cada tres no lo saben. Por eso la presión arterial, un análisis de sangre y uno de orina son la única forma segura de detectarla a tiempo. Lee más en cómo detectar la enfermedad renal.
Señales como la orina espumosa, las piernas hinchadas, el picor y el cansancio suelen aparecer tarde. La albúmina en orina es a menudo la señal más temprana, y puedes leer más sobre ella en la guía sobre proteína en la orina.
¿Cuándo debes contactar con un médico?
Pide cita con tu médico de cabecera si alguien de tu familia cercana tiene enfermedad renal y no te has revisado la presión arterial, la sangre y la orina en el último año. Contacta rápido con un médico si ves sangre en la orina, tienes un dolor fuerte en el costado o fiebre con dolor de espalda. Ante un dolor de cabeza repentino e intenso: llama al 113, el número de emergencias en Noruega.
Cómo puede ayudarte Nyrami
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Convierte los consejos en algo que puedes usar en la tienda y en la cocina: escanea la comida y mira el potasio, el fósforo y la sal valorados para ti, y sigue tus datos a lo largo del tiempo. Gratis en iPhone y Android.